ABERRACIONES CROMOSOMICAS PDF

Sin embargo, estos casos son poco frecuentes. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Presentan microcefalia, con una frente prominente.

Author:Mahn Nikogore
Country:Cyprus
Language:English (Spanish)
Genre:Art
Published (Last):8 April 2007
Pages:490
PDF File Size:20.53 Mb
ePub File Size:10.52 Mb
ISBN:629-8-64855-944-1
Downloads:10503
Price:Free* [*Free Regsitration Required]
Uploader:Akibei



El portador de una delecin es monosmico respecto a la informacin gnica del segmento correspondiente del homlogo normal. Puede afectar desde un solo nucletido delecin puntual a grandes regiones visibles cito genticamente. Delecin o prdida de la regin 15qq13 del cromosoma de origen paterno. Cuadro clnico de: Obesidad Talla baja Hipogonadismo Criptorquidia Alteraciones en el aprendizaje La incidencia y frecuencia es muy variable, aceptndose que entre 1 de cada Incidencia estimada de una entre La delecin del extremo distal del cromosoma 22 delecin 22q13 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos y a retraso mental.

Las duplicaciones surgen por error en la duplicacin del ADN. Como producto de una reorganizacin cromosmica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.

Debido a la rotura de las extremidades, la informacin gentica se pierde. Los anillos pueden formarse sin que las extremidades se rompan: sin prdida aparente de material gentico Algunas veces los anillos independientemente de cmo se originaron provocan problemas en el desarrollo embrionario: el anillo interfiere en la divisin celular y puede provocar que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su reordenamiento. Si el anillo no se presenta en alguno de los padres, existe la posibilidad de que parte del material gentico se haya perdido o alterado en el reordenamiento, provocando defectos congnitos.

Dando lugar a una monosoma parcial debido al brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado. Un error de divisin del centrmero durante la meiosis II.

Un intercambio en un brazo de un cromosoma con su homlogo o cromtida hermana en la porcin proximal del brazo adyacente al centrmero. Solo se da en mujeres. Infertilidad de por vida. Incide , aproximadamente, en 1 de cada 2. Sndromes Estructurales Por Isocromosomas Sndrome De Pallister-killian Provocado por el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 12 Distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotona.

Frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos. Existe tambin la posibilidad de que una de estas roturas cromosmicas afecte a un gen, produciendo una mutacin. Se encuentran elementos transponibles, relativamente frecuentes en el genoma pueden ir de un sitio a otro de los cromosomas Es la rotura de fragmentos cromosmicos en cromticas no hermanas, pudiendo ser recproca y no recproca.

Los portadores de este tipo de translocacin suelen tener fenotipos normales sin embargo su descendencia puede presentar una trisoma parcial o una monosoma parcial y un fenotipo anormal.

FREESCALE I.MX27 PDF

Anomalías Cromosómicas

.

HALAKU KHAN PDF

Mutación cromosómica

.

Related Articles